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解罕见
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努力破解罕见病救治难题
来源：人民网-人民日报 “瓷娃娃”“蓝嘴唇”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。 罕见病又称“孤儿病”。目前，全球罕见病有7000多种，包括渐冻症、血友病、多发性硬化症、脊髓性肌萎缩症等。罕见病不仅是一个医学问题，更是一个社会问题。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。他们经历着常人难以想象的身心之痛，承受着异常沉重的经济压力。 罕见病诊治是一道世界性难题，罕见病患者被称为“医学的孤儿”。诊断难，是罕见病患者面临的第一道关口。罕见病涉及血液、骨...
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求解罕见病②｜能看罕见病的医生更罕见？如何壮大这支特殊队伍
澎湃新闻首席记者 贺梨萍 【编者按】 高中学历的徐伟给患有Menkes综合征儿子自制化合物组氨酸铜；43岁京东集团副总裁蔡磊确诊渐冻症后投入千万巨资、建立上亿规模基金，推动药物研发自救；曾经70万一针的诺西那生钠注射液高值罕见病药物首次纳入中国医保…… 2021年，“罕见病”牵动人心，在中国受到前所未有的关注。 然而，在一个个写满“爱和生命”的故事背后，我们仍然需要清醒地看到：中国对罕见病的关注历史尚短，未来仍充满不确定性和诸多困难。中国医学科学院北京协和医院院长张抒扬表示，发达国家对罕见病的规范管理与研发激励始...
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求解罕见病④｜价低易断供价贵用不起，罕见病药物国产研发还缺啥
澎湃新闻首席记者 贺梨萍 2018年1月，随着一剂Milasen通过腰椎穿刺注入7岁女孩Mila的鞘内，人类医疗迎来里程碑：FDA历史上首次批准为一个病人设计开发反义核酸药物、“单一患者”（N-of-1）概念首次成为现实…… 2岁时，Mila还活泼好动，但到3岁，父母发现其右足开始向内转。4岁时她睡前读书脸几乎要贴着书。5岁时，患儿开始就医，原因是语言能力差，社交能力退化，而且越来越笨手笨脚。在患儿6岁生日前的几个月内，症状进展加速；视力迅速下降、频繁跌倒、构音障碍和吞咽困难之后住院治疗。 2018年1月，F...